Alors qu’environ 500 000 Québécois (dont près de 400 000 enfants) souffrent d’une maladie rare, les pouvoirs publics peinent à apporter des solutions satisfaisantes aux malades et à leurs familles. La société civile s’organise comme elle peut pour pallier les défaillances de l’État.

Au moins 160 personnes devraient participer à la troisième édition de la course virtuelle « Courir pour les zèbres », les 5 et 6 mai prochains. « Si tu t’inscris, c’est que tu t’engages à marcher ou courir 7 000 mètres (700m pour les enfants) le 5 ou 6 mai, avec qui tu veux, où tu veux, en portant le dossard et le foulard tubulaire aux couleurs de l’organisation Simon le Zèbre », explique Blaise Dubois, président-fondateur de la Clinique du Coureur. Chaque participant est invité à acheter une trousse de course au tarif de 35 dollars (15 dollars pour la course de 700 mètres). Tous les profits seront reversés à la fondation Simon le Zèbre et au Regroupement Québécois des Maladies Orphelines.

Sept mille, c’est le nombre de maladies rares et orphelines actuellement connues. La plupart d’entre elles restent sans traitement. Le jeune Simon, qui a donné son nom à la fondation Simon le Zèbre, est atteint du syndrome de Sotos, une pathologie caractérisée par une croissance excessive, une macrocéphalie et des difficultés d’apprentissage. En 2016, ses parents ont décidé d’organiser « Courir pour les zèbres » afin de « démystifier » les maladies rares et orphelines.

Car au Québec, les patients « sont parfois laissés à eux-mêmes », comme l’avait dénoncé en juin dernier la Coalition Avenir Québec (CAQ). En 2010, l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux (INESSS) avait listé les principales actions entreprises dans le monde pour prendre en charge les victimes de maladies rares.

« Toujours à la case départ »

Mais ce rapport a été aussitôt oublié. « En 2010, le gouvernement libéral a lancé un chantier en vue d’établir une stratégie pour le Québec. Sept ans plus tard, on est toujours à la case départ. Le rapport de l’INESSS a été tabletté, alors qu’il devait jeter les bases d’une stratégie nationale en matière de dépistage, de diagnostic et d’accès aux soins pour les Québécois atteints de maladies rares », fustige François Paradis, député de Lévis et porte-parole de la CAQ en matière de santé.

Contrairement à certains pays européens, comme la France depuis 2004, et même certaines provinces canadiennes, comme l’Alberta depuis 2009, le Québec peine à se doter d’une stratégie cohérente et efficace pour accompagner les malades et leurs familles. Or, « les patients atteints de maladies rares ne méritent pas d’être traités dans l’ombre », se désole François Paradis.

Reste que la société civile continue de se mobiliser en multipliant les événements sportifs ou culturels pour sensibiliser et collecter des fonds. Une nouvelle série documentaire abordant la question des erreurs de diagnostic et les difficultés que connaissent les patients atteints de maladies rares pour se faire soigner a ainsi été lancée cette année sur le Canal Vie. « On voulait présenter des vrais cas de Québecois qui ont vécu l’enfer pour démystifier ces maladies. Parfois, en les faisant sortir de l’ombre, c’est plus facile d’obtenir des fonds pour la recherche. Ça va peut-être faire allumer des lumières », espère Sandra Fortin, scénariste de l’émission.

Les Québécois se mobilisent pour le financement du Spinraza

Si ces initiatives permettent d’accélérer la prise de conscience collective, un long chemin reste à parcourir. Le cas de l’amyotrophie spinale le montre bien. Le Nusinersen, un médicament qu’on retrouve en pharmacie sous le nom de Spinraza, permet de combattre cette maladie dégénérative qui touche les muscles des nourrissons et peut conduire à leur décès. Une quinzaine de pays dans le monde, notamment la France, la Grèce, la Suède, l’Italie et l’Écosse, remboursent ce médicament, dont le coût est prohibitif pour les malades : 750 000 dollars pour la première année de traitement et 375 000 dollars par an pour le reste de la vie du patient.

Il en va tout autrement au Canada. Approuvé par Santé Canada en 2017, le médicament n’est entièrement couvert par aucun régime provincial d’assurance maladie. En février, une pétition signée par plus de 15 000 personnes demandait que le médicament soit financé par la Régie de l’assurance maladie du Québec (RAMQ). « Aucune raison ne vient justifier qu’on discrimine ainsi les patients atteints d’amyotrophie spinale », avait déclaré Dave Turcotte, député de Saint-Jean et porte-parole de l’opposition en matière de services sociaux.

« Plus le traitement est administré tôt, plus les capacités motrices et respiratoires des malades sont préservées. Nous n’avons pas le droit de priver les Québécois atteints d’amyotrophie spinale de l’espoir d’une vie meilleure », avait-il ajouté. Un cas symptomatique du manque de volontarisme de la politique de santé publique québécoise sur le sujet des maladies rares.

F. Soltani